Expertisecentrum voor neuromusculaire ziekten
Wat doet dit centrum? uitklapper, klik om te openen
In ons expertisecentrum voor neuromusculaire aandoeningen staan we klaar voor mensen met een spierziekte. We zijn er voor mensen met alle spierziekten en voor alle leeftijden.
Alle spierziekten
We bieden zorg aan baby’s, kinderen, pubers en volwassenen met alle mogelijke spierziekten. Denk aan motorneuronziekten als amyotrofe laterale sclerose (ALS) en spinale spieratrofie (SMA), polyneuropathieën als CIPD, MMN en HSMN, neuromusculaire transmissiestoornissen als Myasthenia Gravis (MG) en myopathieën, waaronder Duchenne en spierontsteking (myositis). In ons centrum zien we geen mensen met (chronische) neuropatische pijn of dunnevezelneuropathie.
Multidisciplinaire behandeling
U kunt (met uw kind) bij ons terecht voor diagnostiek en multidisciplinaire behandeling door ons team van specialisten. Onze (kinder)neurologen en verpleegkundig specialisten werken nauw samen met onder andere neuropsychologen, neurochirurgen, kinderartsen, reumatologen, revalidatieartsen, klinisch genetici, immunologen, hematologen, MDL-artsen en cardiologen om u of uw kind de beste zorg te kunnen bieden. Ook werken we samen met het Centrum voor Thuisbeademing in het UMC Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) van het UMC Utrecht.
U kunt (met uw kind) vijf dagen per week bij ons terecht voor poliklinische zorg en behandeling. Kinderen met een spierziekte zien we in het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis van het UMC Utrecht. Volwassenen met een spierziekte zien we in het UMC Utrecht. We bieden levensloopzorg en begeleiden mensen dus ook in de overgang van kindzorg naar volwassenenzorg. Om ervoor te zorgen dat u of uw kind zoveel mogelijk dichtbij huis behandeld kan worden, werken we samen met andere ziekenhuizen en revalidatiecentra in Nederland.
Gentherapie
Als enige neuromusculaire centrum in Nederland zijn we aangewezen en geaccrediteerd als gentherapie-behandelcentrum. Dit betekent dat we kinderen en volwassenen met aandoeningen als SMA, SOD1-ALS en amyloïdose met gen-gerichte therapie kunnen behandelen. Ook in Europa zijn we een van de grootste gentherapiecentra.
Onderzoek
Om de diagnostiek en behandelmethoden, en hiermee de kwaliteit van leven van mensen met een spierziekte te verbeteren, voeren we veel wetenschappelijk onderzoek uit (zie hieronder).
Het team uitklapper, klik om te openen
Berg, L.H. van den
Neuroloog
Veldink, J.H.
Neuroloog
Pol, W.L. van der
Neuroloog
Vrancken, A.F.J.E.
Neuroloog, Klinisch neurofysioloog
Rheenen, W. van
Wadman, R.I.
Goedee, H.S.
Neuroloog, Klinisch neurofysioloog
Cuppen, I.
Kinderneuroloog
Bunte, T.M.
Physician Assistant
F. Asselman (Fay-Lynn)
Seppenwoolde, J.W.
Verpleegkundig Specialist
J. Benjamins MSc
Koning, L. de
Verpleegkundige
Zandvoort, M.J.E. van
Hoogleraar translationele neuropsychologie, klinisch neuropsycholoog
Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen
In ons voor alle spierziekten erkende expertisecentrum behandelen we patiënten met alle vormen van spierziekten. Hieronder vallen onder andere:
Motorneuronziekten, waaronder:
- Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)
- Spinale spieratrofie (SMA), type 1-4
- Primaire Laterale Sclerose (PLS)
- Progressieve spinale spieratrofie (PSMA)
- Ziekte van Kennedy/ Bulbospinale spieratrofie (SBMA)
- Ziekte van Hirayama
Polyneuropathie, waaronder:
- Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP)
- Multifocale motorische neuropathie (MMN)
- MGUS neuropathie
- CIAP
- Erfelijke neuropathie, hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMSN), ook wel Charcot Marie Tooth (CMT) genoemd
Neuromusculaire transmissiestoornissen, waaronder:
- Myasthenia Gravis (MG)
- Lambert-Eaton Myastheen syndroom (LEMS)
- Congenitale myasthenie
Myopathieën, waaronder:
- Duchenne en Becker spierdystrofie
- Spierontsteking (myositis)
- Limb-Girdle spierdystrofie (LGMD)
- FSHD
- Myotone dystrofie
- Congenitale myotonie
- Inclusion body myositis
Zorgpad uitklapper, klik om te openen
In het UMC Utrecht Expertisecentrum voor neuromusculaire ziekten worden patiënten gezien met zeldzame aandoeningen van spieren, zenuwen en de zenuw-spierovergang. Het gaat om aandoeningen waarbij spierkracht, gevoel of beweging kunnen veranderen.
Neuromusculaire ziekten zijn een groep aandoeningen waarbij de spieren, zenuwen of de communicatie tussen zenuw en spier niet goed functioneren. Dit kan leiden tot klachten zoals spierzwakte, spierkrampen, vermoeidheid of problemen met bewegen.
De klachten en het verloop verschillen per aandoening. Zowel kinderen als volwassenen kunnen worden verwezen naar het expertisecentrum.
Zorgpad Neuromusculaire ziekten
1) Verwijzing en eerste contact
Verwijzing naar het UMC Utrecht verloopt meestal via een medisch specialist en soms via de huisarts, bijvoorbeeld als er al een bekende neuromusculaire aandoening in de familie voorkomt.
Na ontvangst van de verwijzing wordt deze beoordeeld door een neuromusculair specialist. Hierbij wordt gekeken naar de klachten, de vraag van de verwijzer en de urgentie.
Er wordt onderscheid gemaakt tussen:
- een vraag voor een eenmalig expertiseadvies
- of een volledig diagnostiek- en behandeltraject binnen het expertisecentrum
Op basis hiervan wordt bepaald hoe het vervolg eruitziet en wanneer een afspraak plaatsvindt.
2) Voorbereiding eerste afspraak
Voorafgaand aan de eerste afspraak wordt medische informatie verzameld en beoordeeld. Soms worden aanvullende gegevens opgevraagd bij andere zorgverleners.
Afhankelijk van de situatie kunnen al onderzoeken worden ingepland rondom de eerste afspraak, zodat het traject zo efficiënt mogelijk verloopt.
3) Eerste afspraak (intake en eerste beoordeling)
Tijdens de eerste afspraak wordt uitgebreid gesproken over de klachten, het ontstaan en het verloop. Ook wordt gekeken naar de medische voorgeschiedenis en eventuele erfelijke factoren.
Daarnaast vindt een neurologisch onderzoek plaats. Op basis van deze eerste beoordeling wordt een inschatting gemaakt van de mogelijke oorzaak van de klachten.
4) Eerste onderzoek en vervolgstap
Na de eerste beoordeling wordt bepaald welke verdere diagnostiek nodig is. Dit kan verschillen per leeftijd en per type klachten.
Bij kinderen kan dit bijvoorbeeld plaatsvinden tijdens een speciale diagnostiekdag, waarbij meerdere onderzoeken op één dag worden gedaan. Volwassenen volgen meestal een diagnostisch traject via de polikliniek.
Op basis van de eerste bevindingen wordt bepaald binnen welk specifiek aandachtsgebied de klachten het beste passen, zoals een aandoening van de spieren, zenuwen, de zenuw-spierovergang of het motorneuron.
De verdere diagnostiek en behandeling vinden vervolgens plaats binnen een gespecialiseerd zorgpad dat aansluit bij deze richting.
Vervolg van het zorgpad
Na deze eerste beoordeling wordt het zorgtraject vervolgd binnen een van de onderstaande zorgpaden:
- Ga verder naar zorgpad Motorneuronziekten
- Ga verder naar zorgpad Spierziekten (skeletspier)
- Ga verder naar zorgpad Neuromusculaire overgang (NMJ)
- Ga verder naar zorgpad Kanalopathieën
- Ga verder naar zorgpad Spinale spieratrofie (SMA)
De keuze voor het vervolgzorgpad hangt af van de klachten en de eerste onderzoeksbevindingen. In sommige gevallen wordt gekozen voor een ander, meer passend traject.
Naast bovenstaande zorgpaden zijn er ook andere aandoeningen binnen de neuromusculaire zorg die een eigen zorgpad hebben. Hieronder staan zorgpaden die hierop aansluiten:
Chronische polyradiculoneuropathie
Multifocale motorische neuropathie
Perifere neuropathie geassocieerd met monoklonale gammopathie
Regionale en nationale samenwerking expertisecentrum uitklapper, klik om te openen
Regionaal en nationaal werkt ons expertisecentrum samen met:
- Revalidatiecentra De Hoogstraat in Utrecht, Merem in Hilversum, Almere en Lelystad
- De regionale ziekenhuizen Diakonessenhuis in Utrecht, Meander MC in Amersfoort, St. Antonius ziekenhuis in Nieuwegein, ziekenhuis St. Jansdal in Harderwijk, ziekenhuis Isala in Zwolle en Medisch Centrum Leeuwarden
- Alle andere universitair medische centra in Nederland, en in het bijzonder met het Erasmus MC en Amsterdam UMC in het CIDP Expertisecentrum
- Spierziekten Centrum Nederland
- ALS Zorgnetwerk
- De patiëntenverenigingen:
- Spierziekten Nederland (SN)
- Prinses Beatrix Spierfonds
- Spieren voor spieren
- Stichting ALS Nederland
- ALS patiëntenvereniging
- ALS op de weg
Internationaal is ons expertisecentrum onderdeel van:
- Het Europese Referentienetwerk (ERN) Zeldzame neuromusculaire ziekten ERN-NMD en via dit ERN van het Europese neuromusculaire centrum ENMC en het Neuromusculaire Netwerk Treat-NMD
- Het Europese Netwerk voor de genezing van ALS ENCALS
- Het Europese onderzoeksinitiatief voor de genezing van ALS TRICALS
Project MinE, een DNA-databank op het gebied van ALS om ALS te genezen
Klinisch en wetenschappelijk onderzoek uitklapper, klik om te openen
Om de diagnostiek en behandelmethoden te verbeteren, voeren we veel (wetenschappelijk) onderzoek uit. Zo doen we onderzoek naar motorneuronaandoeningen als ALS en SMA, inflammatoire neuropathie als CIDP en MMN, en erfelijke neuropathieën als TTR-amyloïdose en motore neuropathieën op de kinderleeftijd. Daarnaast doen we onderzoek naar aangeboren (congenitale) myopathie in samenwerking met het Radboud UMC in Nijmegen.
Ons onderzoek richt zich op erfelijkheid (genetica), ziektemodellen (stamcellen, organoïden), biomarkers (MRI neurofysiologie, EEG, EMG, echo, bloed, urine, csf/liquor, neuropsychologie), epidemiologie, natuurlijk beloop, cohort studies, geneesmiddelenonderzoek, onderzoek in de kliniek (klinisch onderzoek), zorginnovaties (eHealth, thuis meten) en kwaliteit van leven.
Lees meer over ons onderzoek naar neuromusculaire aandoeningen (Engels).
Patiënten kunnen bijdragen aan onderzoek om de diagnostiek en de behandeling van spierziekten te verbeteren. Bent u hierin geïnteresseerd? Overleg dit dan met uw behandelend arts of de arts van uw kind.
Er zijn ook mogelijkheden om ons onderzoek financieel te steunen. Bent u hierin geïnteresseerd? Neem dan contact op met de UMC Utrecht & Wilhelmina Kinderziekenhuis Foundation.
Contact & route voor patiënten uitklapper, klik om te openen
Hebt u vragen? Neem voor volwassenenzorg contact op met onze polikliniek Neuromusculaire ziekten. U kunt ons bereiken op werkdagen van 08.00 uur tot 17.00 uur.
Polikliniek Neuromusculaire ziekten
Route uitklapper, klik om te openen
U komt binnen bij de hoofdingang van het UMC Utrecht. U bevindt zich dan op niveau één. Na de ingang gaat u meteen naar rechts. Bij het bord ‘Onderzoek en behandeling’ gaat u naar niveau twee naar de poliklinieken. U vindt de polikliniek bij receptienummer 6.
- Virtuele route naar polikliniek
- Route naar UMC Utrecht
- Hebt u een vraag over uw kind met een spierziekte? Neem dan contact op met ons Spieren voor Spieren Kindcentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) van het UMC Utrecht. U kunt het centrum bereiken op werkdagen van 08.00 uur tot 16.30 uur.
Spieren voor Spieren Kindcentrum
Route
Volg vanaf de hoofdingang van het WKZ de route naar de poliklinieken.
Afspraak maken uitklapper, klik om te openen
Wilt u een afspraak maken in ons expertisecentrum? Dan hebt u een verwijzing nodig van uw specialist of die van uw kind. Deze verwijzing wordt rechtstreeks naar ons centrum gestuurd. Wij nemen hierover contact met u op.
Handige links uitklapper, klik om te openen
- Kijk voor meer informatie over de verschillende spierziekten op de website van Spierziekten Nederland
- SMA Centrum Nederland
- ALS Centrum Nederland