Zorgpad Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte

Patiënten kunnen op verschillende manieren worden verwezen naar het expertisecentrum, bijvoorbeeld via de huisarts, een specialist in een ander ziekenhuis of na een second opinion. Ook kan verwijzing plaatsvinden na een afwijkende uitslag van de hielprik bij pasgeborenen.

Na aanmelding wordt beoordeeld of de vraag past binnen dit zorgpad of dat een advies volstaat. Wanneer verdere beoordeling nodig is, wordt een afspraak ingepland.

Na verwijzing vindt een eerste beoordeling (triage) plaats. Hierbij wordt gekeken naar de klachten, eerdere onderzoeken en de urgentie van de situatie.

Tijdens deze fase wordt een hoofdbehandelaar aangewezen. Deze is verantwoordelijk voor de coördinatie van de zorg. Ook wordt besproken hoe en wanneer contact opgenomen kan worden met het behandelteam, inclusief bereikbaarheid buiten kantooruren.

Patiënten ontvangen informatie over het verdere traject en over de aandoening.

Voorafgaand aan het eerste consult kan aanvullende informatie worden opgevraagd en kunnen vragenlijsten worden toegestuurd.

Het doel is om tijdens de eerste afspraak een zo compleet mogelijk beeld te krijgen van de situatie.

Tijdens de eerste afspraak vindt een uitgebreid gesprek plaats over de klachten, voorgeschiedenis en familiegeschiedenis.

Er wordt besproken welke onderzoeken nodig zijn om de diagnose te stellen of verder te verduidelijken. Ook wordt uitleg gegeven over het mogelijke ziektebeeld en het vervolg van het traject.

Om een stofwisselingsziekte vast te stellen, kunnen verschillende onderzoeken worden uitgevoerd. Dit gebeurt vaak stapsgewijs en kan bestaan uit:

• bloedonderzoek en urineonderzoek
• gespecialiseerd laboratoriumonderzoek (metabool onderzoek)
• genetisch onderzoek
• beeldvormend onderzoek
• onderzoek door andere specialisten

De resultaten van deze onderzoeken worden besproken binnen een multidisciplinair overleg (overleg van meerdere specialisten). Hier worden de bevindingen, de ernst van de aandoening en mogelijke behandelopties gezamenlijk beoordeeld.

Soms is aanvullend onderzoek nodig om de diagnose te bevestigen of beter te begrijpen.

De uitslagen van de onderzoeken worden besproken tijdens een afspraak in het ziekenhuis of via een telefonisch of digitaal consult.

Er wordt uitgelegd of er sprake is van een stofwisselingsziekte, om welk type het gaat en wat dit betekent voor de gezondheid en het dagelijks leven.

De behandeling van een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte verschilt per aandoening en per persoon.

Afhankelijk van de situatie kan de behandeling bestaan uit verschillende onderdelen:

Symptomatische en ondersteunende behandeling
Deze behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het ondersteunen van het dagelijks functioneren. Dit kan bestaan uit:

• medicamenteuze behandeling
• dieetmaatregelen
• soms chirurgische behandeling
• deelname aan wetenschappelijk onderzoek (trials), indien passend

Daarnaast is er aandacht voor ondersteuning door bijvoorbeeld maatschappelijk werk, psychologische begeleiding en, bij kinderen, het kindercomfortteam.

Behandeling gericht op de oorzaak (etiologische behandeling)
Bij sommige stofwisselingsziekten is behandeling mogelijk die zich richt op de onderliggende oorzaak. Dit kan bijvoorbeeld bestaan uit:

• medicatie
• dieetbehandeling
• genetische of cellulaire therapieën
• stamceltransplantatie
• behandeling in studieverband (trials)

Welke behandeling mogelijk is, hangt sterk af van het type aandoening.

Persoonlijk behandelplan
Samen met de patiënt (en ouders/verzorgers, indien van toepassing) wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld.

Hierin staat welke behandeling wordt ingezet, wat de doelen zijn en hoe de zorg wordt afgestemd op de situatie.

Evaluatie
Tijdens het behandeltraject wordt regelmatig geëvalueerd hoe het gaat. Hierbij wordt gekeken naar:

• het effect van de behandeling
• eventuele bijwerkingen
• het dagelijks functioneren

Op basis hiervan kan de behandeling worden aangepast.

Daarnaast kan tijdens evaluaties worden besproken of aanvullende diagnostiek nodig is of dat deelname aan onderzoek mogelijk is.

Multidisciplinaire zorg
De zorg voor patiënten met een stofwisselingsziekte wordt geleverd door een team van verschillende specialisten.

Patiënten worden regelmatig besproken in een multidisciplinair overleg. Hierin worden onderzoeksresultaten, behandeling en vervolgbeleid gezamenlijk afgestemd.

Veel stofwisselingsziekten vragen om langdurige of levenslange controle.

Tijdens controles wordt gekeken naar het verloop van de aandoening, het effect van de behandeling en eventuele nieuwe klachten. Ook wordt aandacht besteed aan het dagelijks functioneren en de kwaliteit van leven.

Indien nodig kunnen extra controles of aanvullende onderzoeken worden ingepland.

Leven met de aandoening / ondersteuning
Leven met een zeldzame stofwisselingsziekte kan veel invloed hebben op het dagelijks leven.

Daarom is er aandacht voor:

• omgaan met klachten
• begeleiding bij voeding en behandeling
• psychosociale ondersteuning
• ondersteuning van ouders en naasten

Patiënten krijgen informatie en begeleiding om zo goed mogelijk om te gaan met de aandoening.

Bij vragen of veranderingen in klachten kan contact worden opgenomen met het behandelteam.

Wanneer patiënten ouder worden, vindt de overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg stap voor stap plaats.

Deze overgang wordt zorgvuldig voorbereid, zodat de zorg goed blijft aansluiten bij de behoeften in elke levensfase.