Zorgpad Syndroom van Alagille
1) Eerste contact/Verwijzing
De patiënt wordt verwezen via de kinderarts, huisarts of klinisch geneticus via een verwijsbrief aan de polikliniek kinder-MDL (eerste aanspreekpunt is Dr. V.M. Wolters). De contactgegevens staan ook op de website van het WKZ/ UMC Utrecht. Ouders en patiënt krijgen binnen 2 weken meer informatie over hun ingeplande afspraak op het multidisciplinaire Alagille spreekuur.
2) Voorbereidingsfase
De patiënt wordt verwezen via de kinderarts, huisarts of klinisch geneticus en krijgt een afspraak toegestuurd met de tijden van de verschillende consulten en wat ze mee mogen nemen. Er is verschillend voorlichting materiaal wat vooraf aan de afspraak kan worden geraadpleegd.
Hieronder de links naar de verschillende informatie bronnen:
Alagille-polikliniek - Het WKZ
Uw afspraak op de polikliniek - Het WKZ
3) Eerste afspraak
De eerste afspraak op de multidisciplinaire Alagille polikliniek bestaat uit een programma met consulten van 30 minuten bij verschillende subspecialistische kinderartsen. Er vindt tevens bloedonderzoek, urine-onderzoek en ontlastingsonderzoek plaats. Er wordt ook een ECHO onderzoek van de buik verricht. De patiënt ziet achtereenvolgens de volgende artsen op de polikliniek: kinderarts-MDL, kindernefroloog, oogarts, kindercardioloog, en op indicatie de diëtiste, de klinisch geneticus, de kinderneuroloog, de kinderorthopeed, kinderpsycholoog en de kinderneurochirurg.
4) Diagnosefase en onderzoeken
De patiënt wordt verwezen naar de multidisciplinaire Alagille poli als de diagnose syndroom van Alagille al (met grote waarschijnlijkheid) is gesteld. De multidisciplinaire polikliniek zorgt voor gecombineerde zorg voor deze patiënten op de verschillende vlakken waar klachten kunnen optreden.
Indien nog geen erfelijkheidsonderzoek is verricht, wordt dit alsnog ingezet. Daarnaast wordt bloedonderzoek, urine-onderzoek en ontlastingsonderzoek gedaan en een ECHO onderzoek van de buik verricht.
Er is een voorlichting pagina over de MDO Alagille polikliniek in het WKZ/ UMC Utrecht en tevens een folder voor een goede voorbereiding op een afspraak in het WKZ/ UMC Utrecht. Er is verschillend voorlichtingsmateriaal over de diagnose Alagille:
Alagille-polikliniek - Het WKZ
Uw afspraak op de polikliniek - Het WKZ
5) Gesprek - uitslagen onderzoeken
Twee weken na de multidisciplinaire polikliniek vindt er telefonisch contact plaats om de terugkoppeling te geven van alle onderzoeken die hebben plaatsgevonden door de verschillende subspecialistische kinderartsen. In enkele gevallen duren de uitslagen langer dan 2 weken en wordt er 5 weken later een terugkoppeling gegeven. Daarna wordt een nieuwe afspraak gepland op multidisciplinaire Alagille poli voor 1-2 jaar later. De termijn van de planning hangt af van de klachten en de indicatie voor follow up. Indien tussentijdse controles nodig zijn worden deze gepland bij de lokale kinderarts of op de poli van de betreffende subspecialist zelf.
6) Behandelfase
Het behandelplan wordt door de verschillende subspecialistische kinderartsen met patiënt en ouders besproken. De verschillende bevindingen uit wetenschappelijke publicaties worden in de voorlichting aan de patiënt verteld en ook in de zorg voor patiënten geïmplementeerd.
Naasten zijn welkom indien de patiënt dit wenselijk vindt. Wij beschikken binnen de kinderMDL in het WKZ/ UMC Utrecht over een speciale telefoonlijn die 24/7 bereikbaar is voor patiënten en zorgverleners uit andere ziekenhuizen in Nederland. Zij kunnen hier terecht met vragen over Alagille patiënten. De beantwoording van deze vragen wordt geformuleerd op basis van de bevindingen beschikbaar uit de wetenschappelijke publicaties.
De patiënten worden afhankelijk van de klachten 1x/ jaar- 1x/ 2 jaar gezien op de multidisciplinaire polikliniek Alagille. Indien tussentijdse controles nodig zijn worden deze gepland bij de lokale kinderarts of op de poli van de betreffende subspecialist zelf.
Behandelingen
De behandelingen die worden ingezet hangen af van de klachten en de aangeboren afwijkingen die per patiënt kunnen verschillen. Indien er klachten zijn van jeuk wordt er gestart met anti-jeuk medicatie. Indien de gebruikelijke anti-jeukmiddelen onvoldoende werkzaam zijn kan een machtiging aangevraagd worden voor medicatie die de heropname van galzuren remmen. Dit kan alleen in expertise-centra worden voorgeschreven in Nederland. Het WKZ/ UMC Utrecht en het UMCG Groningen zijn de expertise centra in Nederland.
Indien er klachten zijn van hoge bloeddruk kan er gestart worden met medicatie om de bloeddruk te verlagen.
Bij ernstige voedingsproblemen kan het nodig zijn om een gastrostoma te plaatsen. Er wordt dan vaak ook speciale dieetvoeding gekozen die rijk is aan MCT vetten en beter wordt opgenomen door de darm bij kinderen met Alagille.
Evaluatie van de kindercardioloog vindt plaats om te kijken of er complicaties optreden van de aangeboren hart- en of vaatafwijkingen. Het kan soms nodig zijn om een katheterisatie of een hartoperatie uit te voeren. Voorbeelden van deze operaties die veel voorkomen bij Alagille zijn procedures waarbij de longslagader wordt opgerekt of een stent geplaatst wordt. Het is dan ook nodig om daarna een antistolling medicijn te slikken.
Indien de lever beschadigd is geraakt en daardoor niet meer goed werkt of indien er sprake is van therapie- resistente ernstige jeuk is het nodig een levertransplantatie te verrichten. In Nederland is het levertransplantatie centrum voor kinderen in het UMCG Groningen en wordt de patiënt naar dit centrum verwezen.
Bij ernstige scheefgroei van de wervelkolom door de aangeboren wervelafwijkingen kan het soms nodig zijn om een scoliose operatie te verrichten door de orthopedisch chirurg.
Bij neurologische klachten door de hersenafwijkingen wordt een MRI verricht. Bij aangeboren afwijkingen van de hersenvaten kan het soms nodig zijn om neurochirurgische procedures te verrichten. Bij kinderen > 8 jaar zonder klachten wordt besproken of beeldvorming van de hersenen middels een MRI aangewezen is.
Bij gehoorproblemen of KNO infecties wordt de KNO arts betrokken voor behandeling hiervan.
Bij psychologische klachten kan het nodig zijn om psychologische hulp in te schakelen. Deze klachten komen vaker voor bij Alagille patiënten.
7) Herstel en nazorg
De patiënt wordt tot het 18e levensjaar op de Alagille polikliniek vervolgd. Hierna vindt verwijzing plaats naar de benodigde subspecialisten voor volwassen zorg. Vanaf de leeftijd van 18 jaar is er geen multidisciplinaire poli meer en zullen alle afspraken afzonderlijk plaatsvinden.
De specialisten die betrokken zijn bij de nazorg zijn alle sub-specialisten van de multi-disciplinaire Alagille polikliniek; kinderarts-MDL, kindernefroloog, kindercardioloog, oogarts, neuroloog, neurochirurg, klinische geneticus, psycholoog, diëtist en orthopeed.
Vragen?
Patiënten kunnen terecht met vragen via E-consulten aan de behandelaren, geplande telefonische consulten en fysieke consulten. Er is tevens 24/7 een kinderarts-MDL beschikbaar voor vragen. Tijdens kantooruren is deze bereikbaar via de polikliniek kinder-MDL en in de diensturen via de dienstdoende kinderarts.
Controles
De controle op de multidisciplinaire Alagille polikliniek vindt altijd plaats in het WKZ/ UMC Utrecht. Overige tussentijdse controles kunnen vaak ook plaatsvinden bij een lokale kinderarts of MDL-arts.
8) Transitie
De start van de transitie van zorg vindt plaats als de patiënt 17 jaar is. Er wordt gekeken waar vervolg van zorg gaat plaatsvinden > 18 jaar. In de meeste gevallen vindt de zorg plaats in het UMC Utrecht bij de verschillende consulenten maar dan in de volwassen zorg.
Soms is het mogelijk om de zorg dichter bij huis te laten plaatsvinden en wordt de zorg overgedragen naar het betreffende centrum.