Zorgpad Spierziekten (skeletspier)
Spierziekten zijn aandoeningen waarbij de spier zelf niet goed functioneert. Dit kan leiden tot spierzwakte, vermoeidheid, spierpijn of problemen met bewegen.
Binnen dit zorgpad vallen onder andere:
- genetische spierziekten, zoals spierdystrofieën en niet-dystrofische myopathieën
- verworven spierziekten, bijvoorbeeld ontstekingsziekten van de spieren
De klachten en het verloop verschillen per aandoening en per persoon.
1) Verwijzing en eerste beoordeling
Patiënten komen in dit zorgpad terecht via het overkoepelende zorgpad Neuromusculaire ziekten. Na verwijzing en een eerste beoordeling door een neuromusculair specialist wordt vastgesteld dat de klachten passen bij een spierziekte.
Tijdens de eerste afspraak worden de klachten besproken en wordt neurologisch en lichamelijk onderzoek gedaan. Hierbij wordt onder andere gekeken naar de verdeling van spierzwakte en het beloop van de klachten.
2) Onderzoek en diagnose
Om vast te stellen om welke spierziekte het gaat, is vaak uitgebreid onderzoek nodig.
Afhankelijk van de situatie kan dit bestaan uit:
- bloedonderzoek, bijvoorbeeld naar spierenzymen
- zenuw- en spieronderzoek (EMG)
- beeldvorming van spieren (zoals MRI)
- genetisch onderzoek
- soms een spierbiopt (onderzoek van een klein stukje spierweefsel)
Bij kinderen kan een deel van deze onderzoeken plaatsvinden tijdens een speciale diagnostiekdag.
De uitslagen worden in samenhang beoordeeld om onderscheid te maken tussen genetische en verworven spierziekten en om het specifieke type aandoening vast te stellen.
3) Uitslag en gesprek
De resultaten van de onderzoeken worden besproken tijdens een afspraak. Er wordt uitgelegd of er sprake is van een spierziekte en, zo mogelijk, om welk type het gaat.
Ook wordt besproken wat dit betekent voor het verdere verloop en de behandeling.
4) Behandeling
De behandeling hangt sterk af van het type spierziekte.
Bij genetische spierziekten is genezing meestal niet mogelijk. De behandeling richt zich dan op:
- het behouden van spierkracht en mobiliteit
- het voorkomen van complicaties
- ondersteuning in het dagelijks functioneren
Bij verworven spierziekten, zoals ontstekingsziekten, kan behandeling bestaan uit:
- medicijnen die ontstekingen remmen
- andere vormen van afweeronderdrukkende therapie
Daarnaast kan behandeling bestaan uit:
- fysiotherapie
- revalidatiebegeleiding
- ondersteuning bij ademhaling of slikken, indien nodig
Persoonlijk behandelplan
Voor iedere patiënt wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld. Hierbij wordt rekening gehouden met de aard van de aandoening, de ernst van de klachten en de persoonlijke situatie.
Evaluatie
Tijdens de behandeling wordt regelmatig beoordeeld hoe het gaat. Er wordt gekeken naar het verloop van de spierkracht, het dagelijks functioneren en het effect van de behandeling.
Zo nodig wordt het behandelplan aangepast.
Multidisciplinaire zorg
Bij spierziekten zijn vaak meerdere zorgverleners betrokken. Afhankelijk van de klachten kunnen dit onder andere zijn:
- revalidatieartsen
- fysiotherapeuten
- longartsen of cardiologen
De zorg wordt afgestemd in overleg tussen de betrokken specialisten.
5) Controles en nazorg
Omdat veel spierziekten chronisch zijn, vinden regelmatige controles plaats. Hierbij wordt gekeken naar het verloop van de aandoening en naar eventuele complicaties.
De frequentie van controles hangt af van het type spierziekte en de fase van de ziekte.
Leven met een spierziekte
Een spierziekte kan invloed hebben op het dagelijks leven, bijvoorbeeld op bewegen, werk of school.
Tijdens het zorgtraject is er aandacht voor deze impact. Waar nodig kan ondersteuning worden ingezet, bijvoorbeeld via revalidatie of andere vormen van begeleiding.
6) Transitie naar volwassenenzorg
Wanneer een spierziekte op jonge leeftijd wordt vastgesteld, wordt de overgang naar volwassenenzorg zorgvuldig voorbereid. Hierbij is aandacht voor het geleidelijk zelfstandig omgaan met de aandoening en de behandeling.