Zorgpad Dysostose

Uw (huis)arts kan u verwijzen naar het expertisecentrum voor skeletmalformaties in het UMC Utrecht.

Wanneer een aanlegstoornis al vóór de geboorte is vastgesteld, kunnen aanstaande ouders al worden verwezen voor voorlichting.

Als er sprake is van een vastgestelde diagnose van een dysostose (aanlegstoornis), wordt uw kind ingepland voor een multidisciplinair spreekuur. Dit vindt in principe plaats binnen 6 weken. Wanneer uw kind ouder is dan 2 jaar, streven we naar een eerste consult binnen 3 maanden.

Indien van toepassing krijgen ouders het verzoek om voorafgaand aan het consult vragenlijsten in te vullen.

In het patiëntenportaal zijn de afspraken terug te vinden. Omdat het een spreekuur is waarbij meerdere specialismen betrokken zijn, worden er meestal meerdere afspraken op één dag gepland.

Het is fijn als u voorafgaand aan het consult indien gewenst de KLIK vragenlijsten invult.

• Voorafgaand aan het consult bij het multidisciplinaire team wordt (op dezelfde dag) op indicatie radiologisch onderzoek gedaan. Dan ontvangt u bericht dat u zich eerst bij de afdeling radiologie mag melden.
• De eerste afspraak in het UMCU/WKZ is een afspraak met meerdere specialismen bij elkaar, waaronder een orthopedisch chirurg, een revalidatiearts, een fysiotherapeut en een orthopedisch instrumentmaker er zijn ook spreekuren waarbij de plastisch chirurg aansluit en spreekuren met plastisch en kaakchirurg. Er zijn spreekuren voor aangeboren afwijkingen aan de hand en onderarm waar naast de plastisch chirurg ook de handertherapeut aansluit.  Deze afspraak duurt ongeveer 30 minuten. De reden van de verwijzing naar het expertise centrum zal besproken worden, er zullen vragen worden gesteld, er wordt lichamelijk onderzoek verricht en er wordt besproken hoe het vervolg zal zijn. Tijdens deze afspraak kunt u ook vragen stellen.
• Als er nog geen definitieve diagnose is, vindt mogelijk verwijzing plaats naar de klinisch geneticus.
• Omdat de impact van de diagnose (of de onzekerheid) groot kan zijn, kan indien gewenst ook een kennismaking met maatschappelijk werk worden ingepland.
• Het multidisciplinaire team is een nauwe samenwerking van professionals uit het WKZ en de Hoogstraat Revalidatie

Niet iedereen met een dysostose heeft behandeling nodig. Als behandeling wel nodig is, worden de verschillende mogelijkheden met u besproken.

Tijdens de behandeling worden periodiek röntgenfoto’s gemaakt en, indien nodig, andere aanvullende onderzoeken uitgevoerd.

Mogelijke behandelingen zijn onder andere:

• Operaties om de stand van ledematen en/of de wervelkolom te corrigeren
• Operaties in het mond- en kaakgebied
• Operaties aan armen, extra vingers of tenen en voeten
• Fysiotherapie, gericht op het verbeteren van motorisch functioneren, zoals lopen en fietsen
• Het aanleren van het gebruik van een prothese en het leren omgaan met een orthese
• Revalidatiebegeleiding, gericht op zo goed mogelijk functioneren in het dagelijks leven

Binnen de revalidatiebegeleiding is er aandacht voor zelfstandigheid bij dagelijkse activiteiten, zoals aankleden, en voor deelname aan activiteiten met leeftijdsgenoten, zoals spelen, school en sport.

Daarnaast is er aandacht voor de emotionele impact van de aandoening op het kind en de ouders. Hierbij kunnen verschillende zorgverleners betrokken zijn, zoals fysiotherapeuten, ergotherapeuten, maatschappelijk werkers, psychologen en orthopedisch schoen- of instrumentmakers.

Wanneer zich een probleem voordoet waarvoor buiten de reguliere controles advies of behandeling nodig is, kan contact worden opgenomen met de coördinator van het ledemaatreconstructieteam via de polikliniek.

Voor spoed tijdens kantooruren is de gipskamer in het WKZ bereikbaar. De spoedeisende hulp van het UMC Utrecht is 24 uur per dag bereikbaar. Er is altijd een dienstdoende kinderorthopedisch chirurg, kaakchirurg of plastisch chirurg beschikbaar.

Een aanlegstoornis is een chronische aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is. In principe blijft u of uw kind, indien nodig, levenslang onder controle.

Bij de nazorg zijn onder andere een orthopedisch chirurg, revalidatiearts, fysiotherapeut en orthopedisch instrumentmaker betrokken. Indien nodig wordt verwezen naar andere specialisten, zoals een klinisch geneticus, ergotherapeut, maatschappelijk werker, psycholoog of sporttherapeut.

Voor vragen kan contact worden opgenomen met de contactpersoon of behandelaar.

Periodiek vinden controles plaats in het WKZ. De vaste follow-up momenten zijn gekoppeld aan leeftijden. Na het eerste contact, waarin mogelijke interventies en het moment daarvan worden besproken, wordt ook het verdere controleschema vastgesteld. Dit verschilt per type en ernst van de dysostose, maar omvat in ieder geval controles op de volgende leeftijden:

• rond 1 jaar
• rond 3,5 jaar
• rond 6–7 jaar
• rond 11–12 jaar
• rond 15–16 jaar (vaak gecombineerd met een transitiegesprek)

Rondom operaties worden aparte controleafspraken gemaakt.

Voor kinderen die een prothese gebruiken wordt meestal elke 9 tot 12 maanden een controle gepland, in verband met groei en het vervangen van de prothese in De Hoogstraat.

Algemene revalidatiecontroles voor kinderen met uitgebreidere afwijkingen vinden plaats in De Hoogstraat, vaak rond belangrijke overgangsmomenten zoals de start op de (middelbare) school. Deze momenten zijn beschreven in het planningsoverzicht voor ouders.

Indien nodig kunnen extra controles worden ingepland.

De overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg is een persoonlijk en geleidelijk proces. Hierbij spelen verschillende factoren een rol, zoals veranderingen in het dagelijks leven (bijvoorbeeld werk of zelfstandig wonen), verschillen tussen kinder- en volwassenenzorg en de veranderende rol van ouders.

Voor patiënten met een aanlegstoornis van het been vindt de overgang meestal plaats rond de leeftijd van 17 tot 18 jaar.

Zorgprofessionals van het WKZ en De Hoogstraat Revalidatie werken samen om deze overgang goed te laten verlopen.

Belangrijke doelen van de transitie zijn:

• voorbereiding van patiënt en ouders op de overgang
• tijdige kennismaking met het behandelteam voor volwassenen
• vroegtijdig signaleren van medische aandachtspunten
• aandacht voor zelfmanagement en het stellen van hulpvragen
• het geven van informatie over de aandoening aan de patiënt en het netwerk
• het coördineren van zorg en het volgen van de voortgang

Meer informatie over aanlegstoornissen van het been is te vinden via:

• https://www.dehoogstraat.nl/revalidatie/0-3-jaar/amputatie-of-aanlegstoornis-been/
• https://www.dehoogstraat.nl/revalidatie/4-12-jaar/amputatie-of-aanlegstoornis-been/
• https://www.dehoogstraat.nl/revalidatie/13-jaar/aanlegstoornis-been/
• https://www.dehoogstraat.nl/revalidatie/13-jaar/beenamputatie/

Patiëntenvereniging:

• https://kortermaarkrachtig.com