Zorgpad Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie
Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij het lichaam langdurig te weinig neutrofielen aanmaakt. Neutrofielen zijn witte bloedcellen die belangrijk zijn voor de afweer tegen bacteriële infecties.
Van ernstige neutropenie is sprake als het aantal neutrofielen in het bloed lager is dan 0,5 x 10⁹/L. Een waarde boven 1,0 x 10⁹/L wordt gezien als een minimale waarde die nodig is om het lichaam te beschermen tegen infecties.
Bij deze aandoening is er een aangeboren probleem in de aanmaak of overleving van neutrofielen. Hierdoor is er een verhoogd risico op terugkerende en soms ernstige infecties.
Dit zorgpad is bedoeld voor patiënten bij wie een autosomaal dominante vorm van congenitale neutropenie is vastgesteld of wordt vermoed. Als tijdens het traject blijkt dat er geen sprake is van een aangeboren vorm, wordt samen gekeken naar een passend alternatief zorgtraject.
1) Eerste contact/Verwijzing
Patiënten kunnen worden verwezen door onder andere de huisarts, kinderarts, internist, hematoloog, klinisch geneticus of gynaecoloog.
Na verwijzing wordt beoordeeld of er sprake is van een vermoeden op congenitale neutropenie. Ook wordt bekeken of er al sprake is van een genetisch bevestigde diagnose of dat verdere diagnostiek nodig is.
Bij de start van het zorgpad wordt een hoofdbehandelaar aangewezen, meestal een (kinder)hematoloog. Daarnaast wordt besproken hoe en wanneer contact opgenomen kan worden met het ziekenhuis, inclusief bereikbaarheid buiten kantooruren.
2) Voorbereidingsfase
Voorafgaand aan het eerste consult wordt meestal bloedonderzoek gepland. Zo zijn de eerste uitslagen vaak al beschikbaar tijdens het gesprek op de polikliniek.
De diagnostiek wordt voorbereid volgens landelijke en Europese richtlijnen voor congenitale neutropenie.
3) Eerste afspraak
Tijdens de eerste afspraak vindt een uitgebreid gesprek en lichamelijk onderzoek plaats. Er wordt gekeken naar klachten, eerdere infecties, medische voorgeschiedenis en familiegeschiedenis.
De uitslagen van het eerste bloedonderzoek worden besproken. Ook wordt uitgelegd wat neutropenie betekent en wat de mogelijke gevolgen zijn.
Daarnaast wordt besproken welke aanvullende onderzoeken nodig zijn om de oorzaak vast te stellen, zoals beenmergonderzoek, genetisch onderzoek of andere gespecialiseerde testen.
Ook worden leefregels besproken, bijvoorbeeld wat te doen bij koorts of tekenen van infectie.
4) Onderzoek en diagnosefase
De diagnose chronische neutropenie wordt gesteld wanneer het aantal neutrofielen gedurende minimaal drie maanden verlaagd blijft.
Aanvullend onderzoek kan bestaan uit:
- uitgebreid bloedonderzoek om de ernst en mogelijke oorzaak te bepalen
- beenmergonderzoek (aspiratie en eventueel biopsie) om de aanmaak van bloedcellen te beoordelen
- genetisch onderzoek om vast te stellen of er sprake is van een erfelijke vorm
- aanvullende functionele testen, zoals immunologisch onderzoek of onderzoek naar auto-immuniteit
Genetisch onderzoek wordt met name gedaan bij verdenking op een aangeboren oorzaak, bij een belaste familiegeschiedenis of als andere onderzoeken geen duidelijke oorzaak laten zien.
Binnen ernstige congenitale neutropenie wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende erfelijke vormen, waaronder de autosomaal dominante variant. Dit onderscheid heeft geen directe gevolgen voor de behandeling van de neutropenie zelf.
5) Gesprek - uitslagen onderzoeken
De resultaten van de onderzoeken worden besproken tijdens een vervolgafspraak. Hierbij wordt uitgelegd of er sprake is van autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie en wat dit betekent voor de gezondheid.
Ook wordt besproken of behandeling nodig is en hoe het vervolg eruitziet.
6) Behandelfase
De behandeling is gericht op het verminderen van het risico op infecties en het verbeteren van de afweer.
Vaak wordt gestart met behandeling met een groeifactor (G-CSF). Dit medicijn stimuleert de aanmaak van neutrofielen. De behandeling kan worden gestart in het ziekenhuis, bijvoorbeeld via een dagbehandeling, waarna deze vaak thuis wordt voortgezet met injecties.
Patiënten krijgen uitleg over:
- het doel van de behandeling
- het toedienen van injecties
- mogelijke bijwerkingen
Tijdens de behandeling wordt regelmatig gecontroleerd of het aantal neutrofielen voldoende stijgt en of de klachten verminderen. Op basis hiervan kan de behandeling worden aangepast, voortgezet of gestopt.
Persoonlijk behandelplan
Voor iedere patiënt wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld. Hierin staat welke behandeling wordt gegeven, hoe vaak controles plaatsvinden en wat de doelen van de behandeling zijn.
Het behandelplan wordt samen met de patiënt opgesteld en kan worden aangepast als de situatie verandert.
Evaluatie
Tijdens de behandeling wordt regelmatig geëvalueerd hoe het gaat. Hierbij wordt gekeken naar:
- het aantal neutrofielen
- het optreden van infecties
- de reactie op de behandeling
Indien nodig wordt de behandeling aangepast of opnieuw besproken in een overleg van meerdere specialisten.
Multidisciplinaire zorg
De zorg voor patiënten met autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie wordt geleverd door een multidisciplinair team.
Patiënten worden besproken in een overleg van meerdere specialisten (multidisciplinair overleg). Hier worden diagnostiek en behandeling gezamenlijk beoordeeld en afgestemd.
De hoofdbehandelaar coördineert de zorg en is het eerste aanspreekpunt.
7) Controles en nazorg
Patiënten blijven onder controle om het verloop van de aandoening en het effect van de behandeling te volgen.
Bij kinderen wordt standaard ongeveer één keer per 1 tot 2 jaar een beenmergonderzoek gedaan als onderdeel van de controle.
Tijdens de controles wordt ook aandacht besteed aan informatie en uitleg over de aandoening en de behandeling. Hiervoor is speciale patiëntinformatie beschikbaar.
Leven met de aandoening / ondersteuning
Leven met autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie betekent dat er extra aandacht nodig is voor het voorkomen en snel behandelen van infecties.
Patiënten krijgen duidelijke adviezen over wat te doen bij klachten zoals koorts en wanneer contact opgenomen moet worden met het ziekenhuis. Hierbij is het belangrijk dat er 24 uur per dag contact mogelijk is.
Daarnaast is er aandacht voor ondersteuning in het dagelijks leven en het omgaan met de aandoening.
8) Transitie naar volwassenenzorg
Wanneer patiënten volwassen worden, wordt de zorg geleidelijk overgedragen van de kinderzorg naar de zorg voor volwassenen.
Deze overgang wordt tijdig voorbereid, zodat de zorg goed blijft aansluiten bij de behoeften in de volgende levensfase.