Afibrinogenemie
Afibrinogenemie is een zeldzame autosomaal recessief erfelijke afwijking. In bijna de helft van de gevallen is er sprake van bloedverwantschap tussen beide ouders. De ziekte is zeldzaam en komt voor bij 1: 1.000.000 mensen.
Klinische beeld
Vaak al is op de kinderleeftijd sprake van een ernstige bloedingsneiging: met name navelstompbloeding, hersenbloeding, zonder duidelijke oorzaak of na een licht trauma (5%) en slijmvliesbloedingen. Gewrichtsbloedingen komen niet zo vaak voor als bij hemofilie. Bij vrouwen komt overmatige menstruatie, spontane abortus in het begin van de zwangerschap, placenta loslating en bloeding na de bevalling voor. Zonder behandeling is de kans op een voldragen zwangerschap uitermate klein.
Behandeling
Toedienen van fibrinogeen concentraat (Haemocomplettan P) of vers gevroren plasma (quarantaine plasma).
Hypofibrinogenemie
Hypofibrinogenemie (fibrinogeen gehalte <1 g/L) is zeer waarschijnlijk een heterozygote vorm van afibrinogenaemie. Dit betekent dat de mutatie slechts op één van de twee chromosomen zit.
Klinisch beeld
Het klinische beeld van hypofibrinogenemie is milder in vergelijking met patiënten met een totale afwezigheid van het fibrinogeen gehalte. Er bestaat met name na een opratieve ingreep een verhoogde bloedingsneiging.
Behandeling
Toedienen van fibrinogeen concentraat (Haemocomplettan P) of vers gevroren plasma (quarantaine plasma).
Dysfibrinogenemie
Dysfibrinogenemie is een autosomaal dominante erfelijke aandoening.
Klinisch beeld
53% van de patiënten met dysfibrinogenemie heeft geen klachten, 26% heeft een bloedingsneiging en 21% een tromboseneiging.
Behandeling
Bij bloeding: vers gevroren aferese plasma (quarantaine plasma).
Bij trombose: volgens bestaande richtlijnen trombose behandeling.
