Zorgpad Primaire botdysplasie
In het Zorgpad beschrijven we de relevante stappen die u kunt verwachten als patiënt, van de diagnosefase tot behandeling, nazorg en follow up.
1) Eerste contact/Verwijzing
Uw (huis)arts verwijst naar het expertise centrum skeletdysplasie in het UMC Utrecht.
Als er een vastgestelde diagnose is van een skeletdysplasie, dan wordt u of uw kind ingepland voor het skeletdysplasie spreekuur, in principe binnen 3 maanden.
Afhankelijk van de leeftijd en diagnose wordt er voorafgaand eventueel al een consult naar andere specialismen verstuurd. Als dat zo is neemt de coördinator van het skeletdysplasie team telefonisch contact met u op.
Tevens wordt een uitnodiging voor KLIK (Kwaliteit van Leven In Kaart) verstuurd, met het verzoek om voorafgaand aan het consult vragenlijsten in te vullen.
In het patiënten portaal kunt u de afspraken ook terug vinden. U krijgt altijd meerdere afspraken op één dag omdat het een spreekuur is met meerdere specialismen bij elkaar.
2) Voorbereidingsfase
Het is fijn als u voorafgaand aan het consult de KLIK vragenlijsten in kunt vullen.
3) Eerste afspraak
Voorafgaand aan het consult (op dezelfde dag) wordt op indicatie radiologisch onderzoek gedaan. Dan ontvangt u bericht dat u zich eerst bij de afdeling radiologie mag melden.
De eerste afspraak is een afspraak met meerdere specialismen bij elkaar, waaronder een orthopedisch chirurg, een revalidatiearts en een fysiotherapeut. Deze afspraak duurt ongeveer 30 minuten. De reden van de verwijzing naar het expertise centrum zal besproken worden, er zullen vragen worden gesteld, er wordt lichamelijk onderzoek verricht en er wordt besproken hoe het vervolg zal zijn. Tijdens deze afspraak kunt u ook vragen stellen.
Als er nog geen definitieve diagnose van een skeletdysplasie is, vindt mogelijk verwijzing plaats naar de klinisch geneticus.
Omdat de impact van een diagnose (of de onzekerheid) groot kan zijn kan ook een kennismaking met maatschappelijk werk worden ingepland.
4) Behandelfase
Niet iedereen hoeft te worden behandeld. Is dit wel het geval dan bespreken we de behandelopties met u.
Periodiek worden röntgenfoto’s gemaakt, op indicatie andere aanvullende onderzoeken.
Mogelijke behandelingen kunnen zijn:
- Operatie om de stand van ledematen en/of rug te corrigeren.
- Fysiotherapie voor het verbeteren van motorisch functioneren (bv lopen en fietsen).
- Revalidatiebegeleiding waarbij wordt gekeken wat er nodig is om zo goed mogelijk te kunnen functioneren in het dagelijks leven met aandacht voor zelfstandigheid bij dagelijkse activiteiten (bv aankleden) en het mee kunnen doen met leeftijdsgenootjes (bv spelen, naar school gaan, sporten). Daarnaast is er aandacht voor wat de aandoening emotioneel doet met het kind en ouders. Hiervoor kunnen fysiotherapie, ergotherapie, maatschappelijk werk, psychologie en orthopedisch schoen-/ instrumentmaker worden ingezet.
- Pijnbehandeling
Wanneer er zich een probleem voordoet waarvoor buiten de reguliere controlemomenten en advies of behandeling nodig is kan contact worden opgenomen met de coördinator van het skeletdysplasieteam, bereikbaar via de polikliniek. De contactgegevens kunt u vinden onder het kopje ‘contact’.
Voor spoed tijdens kantooruren is in het WKZ de gipskamer (54887) altijd bereikbaar. De spoedeisende hulp van het UMCU is 24/7 bereikbaar en er is altijd een dienstdoende kinderorthopedisch chirurg beschikbaar.
5) Herstel en nazorgfase
Een skeletdysplasie is een chronische aandoening, u heeft dit al vanaf uw geboorte. In principe blijft u levenslang onder controle.
Bij de nazorg zijn de orthopedisch chirurg, revalidatiearts en fysiotherapeut betrokken. Indien nodig verwijzen zij naar: Klinisch geneticus, kinderarts, neuroloog, oogarts, KNO-arts, tandarts, gynaecoloog.
Voor vragen kunt u terecht bij de contactpersoon en behandelaar. Contactgegevens staan onder het kopje ‘contact’.
Periodiek vinden controles in het WKZ plaats. De vaste follow-up vindt plaats op de leeftijden:
- 3-4 jaar (voorafgaande aan start basisschool)
- 7-8 jaar (bepalen indicatie orthopedische ingrepen ivm beenassen)
- 11-12 jaar (groep 8, voorbereiding middelbaar onderwijs)
- 14-15 jaar BAZ spreekuur (Bouwen Aan Zelfstandigheid) en
- 17 jaar (transitie volwassen skeletdysplasieteam UMC)
Op indicatie kunnen extra controlemomenten worden ingepland
6) Transitie
De transitie of overgang van kinderzorg naar volwassenzorg is een persoonlijk en langdurig proces. Er spelen verschillende factoren, zoals:
- Persoonlijke veranderingen, zoals de overgang naar werk, zelfstandig of begeleid wonen.
- Toenemende gezondheidsproblemen.
- Verschillen in zorgaanpak, waarbij in de volwassenenzorg de focus meer op de patiënt ligt.
- De veranderende rol van ouders.
- Voor patiënten met een skeletdysplasie vindt de transitie van zorg meestal plaats rond de leeftijd van 17-18 jaar.
Zorgprofessionals in het WKZ en het UMC werken samen om de transitie optimaal te laten verlopen.
Doelen van de transitie:
- Patiënten en ouders voorbereiden op de overgang. Hiervoor is het BAZ (Bouwen Aan Zelfstandigheid) spreekuur ingericht. Tijdens dit spreekuur spreekt de jongere van 14-15 jaar met de revalidatiearts en ouders met maatschappelijk werk.
- Vroegtijdig kennismaken met het behandelteam van het UMC.
- Ziekte aspecten die extra aandacht nodig hebben vroegtijdig opsporen.
- Aandacht voor zelfmanagement en hulpvragen.
- Informatie geven over de skeletdysplasie aan de patiënt en hun netwerk. Hulpverleners inschakelen en de voortgang volgen.