Zorgpad HIDS (Hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts)

Patiënten kunnen rechtstreeks vanuit de eerste lijn of tweede lijn worden verwezen. Regulier worden patiënten binnen 2 weken gezien, zo er een spoedindicatie is wordt deze termijn passend aangepast. Bij ernstige ziekte kunnen patiënten ook klinisch worden overgenomen.

Allereerst is het zinvol om vooraf klachten en vragen op een rij te zetten. Noteer bijvoorbeeld hoe vaak de koorts optreedt, hoe lang de episodes duren, welke bijkomende klachten er zijn (zoals buikpijn, huiduitslag of gewrichtsklachten) en wat het effect is van medicatie. Het is zeer helpend om een koortsdagboek bij te houden en dit mee te nemen naar de afspraak. Schrijf ook vragen op die u wilt stellen, zodat u deze tijdens het gesprek niet vergeet.

Daarnaast is het aan te raden om vooraf beschikbare informatie te lezen op website van de patiëntenvereniging KAISZ en van PRINTO.

Neem naar de afspraak een actueel medicatieoverzicht mee, vaccinatiegegevens, evenals relevante medische gegevens, zoals eerdere uitslagen of brieven van andere artsen (indien beschikbaar).

Tot slot is het praktisch om de reis naar het ziekenhuis vooraf te plannen. Controleer de route, reistijd en parkeermogelijkheden, zodat u op tijd aanwezig bent en stress op de dag van de afspraak wordt voorkomen. Indien u met het openbaar vervoer reist, kijk dan vooraf naar de dienstregeling. 

De poli van de kinderreumatologie-immunologie vindt plaats op poli blauw/receptie 4 met 1 van de 5 kinderreumatologen. Het eerst consult duurt 40 minuten waarbij een uitgebreide anamnese wordt afgenomen, gevolgd door een klinisch onderzoek en toelichting. Bloedonderzoek (de eerste keer vaak via venapunctie) is nagenoeg steeds nodig tenzij het te combineren valt met een ander gepland onderzoek. Dit kan belastend zijn voor kinderen waarbij het raadzaam kan zijn om aan het begin van het consult reeds te vragen naar verdovende zalf of dit thuis reeds te smeren indien beschikbaar. Bij kinderen die reeds heel prikangstig zijn en extra begeleiding nodig hebben kan je dit vooraf ook kenbaar maken via de poli of kan een plan gemaakt worden bij het eerste consult.

De uiteindelijke diagnose wordt gesteld op basis van een combinatie van:

• het klinisch beeld (klachtenpatroon)
• bevindingen bij lichamelijk en aanvullend onderzoek
• genetische uitslagen (standaard termijn 4 maanden)

Het is niet ongebruikelijk dat meerdere controles nodig zijn voordat een definitieve diagnose wordt bereikt.

Op basis van de eerste bevindingen wordt vaak aanvullend onderzoek ingezet. Dit kan bestaan uit:

• bloedonderzoek (ontstekingswaarden zoals CRP en BSE, bloedbeeld)
• urineonderzoek
• soms aanvullend onderzoek om infecties, immuunstoornissen of andere oorzaken uit te sluiten

Bij verdenking op HIDS is het nodig om bloedonderzoek zowel tijdens een aanval als in een klachtenvrije periode te verrichten, om verschillen in ontstekingsactiviteit te beoordelen.

Er wordt vaak een periode van observatie en follow-up ingepland. In deze fase wordt het klachtenpatroon verder in kaart gebracht en wordt gekeken hoe de klachten zich ontwikkelen in de tijd. Soms wordt een proefbehandeling gegeven (bijvoorbeeld een eenmalige dosis prednison of anakinra onderhuids bij een aanval) om te beoordelen of dit effect heeft. De uitslag van het genetisch onderzoek kan in de meeste gevallen de diagnose van HIDS/MKD bevestigen.

Bloed- en urineonderzoek: meestal binnen 1–2 weken bekend. Deze worden vaak telefonisch of tijdens een poliklinische controle besproken.

Genetisch onderzoek (genpanel): de uitslag duurt gemiddeld 4 maanden. Deze wordt in principe tijdens een poliklinisch consult besproken, omdat de interpretatie complex kan zijn maar kan telefonisch besproken op verzoek.

Totaalplaatje en diagnose
Zodra alle relevante uitslagen bekend zijn en het klachtenpatroon voldoende duidelijk is, wordt het totaalbeeld met u besproken. Dit gebeurt meestal tijdens een fysieke afspraak op de polikliniek. Hierbij wordt ingegaan op:

• de samenvatting van klachten en bevindingen
• de interpretatie van de onderzoeken (incl. erfelijke uitslagen)
• de uiteindelijke diagnose (of werkdiagnose)
• het voorgestelde behandel- en follow-up plan

De behandelend (kinder)reumatoloog is bij het gesprek en soms kan er ook een arts in opleiding of verpleegkundig specialist aanwezig zijn

Fysiek of telefonisch?

Eenvoudige of tussentijdse uitslagen: vaak telefonisch

Bespreking van het totaalplaatje/diagnose: bij voorkeur fysiek op de polikliniek
Na het stellen van de diagnose wordt een controle-afspraak ingepland (meestal na 1-3 maanden) om het beloop en effect van eventuele behandeling te evalueren. Indien er nog onzekerheid bestaat, kan gekozen worden voor verdere observatie of aanvullend onderzoek.

Het behandelplan wordt opgesteld op basis van het totaalbeeld: het klachtenpatroon, de bevindingen bij lichamelijk en aanvullend onderzoek en het beloop in de tijd. Waar nodig wordt dit besproken in een multidisciplinair team (bijvoorbeeld met radiologen, immunologen/reumatologen en klinisch genetici). Ook wordt rekening gehouden met de leeftijd van de patiënt, de ernst van de klachten en de impact op het dagelijks leven. Het behandelplan wordt vervolgens samen met de patiënt en/of ouders besproken, waarbij ruimte is voor vragen en voorkeuren.

De kinderreumatoloog die de patiënt op de polikliniek begeleidt, is in principe de hoofdbehandelaar  en het eerste aanspreekpunt voor gerelateerde klachten.

Tijdens kantooruren kan contact worden opgenomen met de polikliniek.

Buiten kantooruren (avond/nacht/weekend) kan bij dringende klachten contact worden opgenomen via de dienstdoende algemeen kinderarts via het algemene nummer van het ziekenhuis. De kinderreumatologen zijn 24/7 bereikbaar als achterwacht voor overleg via de dienstdoende algemeen kinderarts.

Persoonlijk behandelplan
Na het stellen van de diagnose wordt de behandeling afgestemd op de ernst en type klachten en de impact op het dagelijks leven. De behandelfase bestaat vaak uit meerdere onderdelen:

1. Voorlichting en expectatief beleid (afwachten)
Bij mildere vormen, kan gekozen worden voor een afwachtend beleid en het geven van ontstekingsremmers (bvb ibuprofen) bij een koortsaanval.

• Wat merkt de patiënt? Er wordt geen dagelijkse medicatie gestart. Ouders/patiënt leren het ziektebeeld herkennen en weten wanneer actie nodig is.
• Vaak wordt een koortsdagboek bijgehouden om het beloop te volgen.

2. Aanvalsbehandeling (tijdens koortsepisodes)
Als de frequentie van de aanvallen het toelaat kan gekozen worden voor een aanvalsbehandeling bij koorts/klachten.

• Medicatie: meestal anakinra, een onderhuidse injectie eenmaal daags afwisselend in de bovenbenen. Als tweede keuze of bij uitgesproken prikangst kan een eenmalige dosis corticosteroïden (bijvoorbeeld prednison) bij het begin van een aanval overwogen worden,
• Wat merkt de patiënt? De koorts en klachten nemen vaak snel af (soms binnen enkele uren) maar de aanvallen/klachten worden niet voorkomen.

3. Onderhoudsbehandeling (profylaxe)
Bij frequente of ernstige klachten kan gekozen worden voor onderhoudsmedicatie.

• Medicatie (afhankelijk van diagnose):
  • Dagelijks onderhuidse injecties met anakinra (na prikinstructie kan dit thuis toegediend worden)
  • Maandelijkse injectie met canakinumab onderhuids via dagbehandeling

Wat merkt de patiënt? Minder frequente en/of minder ernstige aanvallen.

De nazorg bestaat uit regelmatige poliklinische controles waarin het beloop van de klachten en het effect van de behandeling worden geëvalueerd. Tijdens deze controles wordt besproken:

• de frequentie en ernst van koortsepisodes
• het effect van eventuele medicatie (aanvals- of onderhoudsbehandeling)
• mogelijke bijwerkingen
• de impact op dagelijks functioneren (school, werk, gezin)

Vaak wordt gevraagd om een koortsdagboek bij te houden, zodat het verloop objectief gevolgd kan worden. Aanvullend bloedonderzoek kan nodig zijn om de ontstekingswaarden te controleren.

Wanneer vindt de eerste controle plaats?
De eerste controle na start van behandeling vindt meestal plaats na 6 tot 12 weken. Dit kan variëren afhankelijk van:

• het type behandeling (bijvoorbeeld sneller bij start van onderhoudsmedicatie)
• de ernst en frequentie van de klachten

Bij alleen aanvalsbehandeling of een expectatief beleid kan de controle iets later gepland worden, mits het goed gaat.

Vervolgcontroles en duur van follow-up

• Bij een stabiel beloop worden controles doorgaans gepland elke 3 tot 6 maanden.
• Bij instellen of aanpassen van medicatie kunnen controles vaker plaatsvinden.

De duur van de follow-up is vaak levenslang, vanwege het chronische karakter en de noodzaak tot monitoring van behandeling en complicaties.

Wat kan de patiënt verwachten op de langere termijn?

• Bij een goed ingestelde behandeling ervaren de meeste patiënten minder en mildere aanvallen.
• De behandeling kan in de loop van de tijd worden aangepast of soms afgebouwd, afhankelijk van het beloop.
• Er blijft laagdrempelig contact mogelijk bij verandering van klachten of vragen.

De nazorg is erop gericht om de ziekte goed onder controle te houden, complicaties te voorkomen en de kwaliteit van leven zo optimaal mogelijk te houden.

De (kinder)reumatoloog-immunoloog is betrokken bij de nazorg. Andere specialisten enkel op indicatie afhankelijk van de klachten.

Voor vragen kunt u terecht bij de hoofdbehandelaar

Voor kortere niet urgente vragen
via een e-consult of een telefonisch consult

Voor urgente vragen
telefonisch contact

Voor uitgebreid overleg
bij voorkeur fysiek

Controles

In de eerste fase (diagnosestelling en starten van behandeling) vinden de controles meestal plaats in het UMC Utrecht / WKZ, omdat daar de specifieke expertise aanwezig is op het gebied van HIDS/MKD. Shared care met een regionaal centrum wordt slechts zeldzaam voor gekozen bij HIDS maar kan in sommige gevallen overwogen worden, met name wanneer:

• de diagnose duidelijk is
• de behandeling goed is ingesteld en er geen nood is aan een behandeling met een biological. Ook kunnen biologicals enkel verkregen worden via de apotheek van het UMCU en niet via de thuisapotheek
• het ziektebeeld stabiel verloopt
• de afstand als belastend wordt ervaren voor ouders/kind

Hoe ziet dit eruit in de praktijk?

• De hoofdbehandelaar in het UMC Utrecht blijft vaak betrokken op de achtergrond.
• Controles kunnen (deels) worden overgenomen door een kinderarts in een regionaal ziekenhuis.
• Er is zo nodig afstemming tussen het UMC Utrecht en het lokale ziekenhuis, bijvoorbeeld via brieven of overleg.

Wat betekent dit voor de patiënt?

• Minder reisbelasting doordat niet elke controle in een academisch centrum hoeft plaats te vinden
• Tegelijk blijft toegang tot gespecialiseerde zorg gewaarborgd

De exacte invulling wordt altijd in overleg met patiënt/ouders afgestemd, afhankelijk van de voorkeuren en de medische situatie.

Wanneer start de transitie?
De transitie is een geleidelijk proces dat meestal start rond de leeftijd van 12–14 jaar, met als doel jongeren stap voor stap voor te bereiden op meer zelfstandigheid. De daadwerkelijke overdracht naar de volwassenenzorg vindt doorgaans plaats rond 16–18 jaar.
Vanaf ongeveer 16 jaar wordt de jongere in principe het eerste aanspreekpunt, ook voor telefonisch contact.

Hoe wordt de transitie geregeld?

• De kinderarts (hoofdbehandelaar) introduceert tijdig het onderwerp transitie tijdens controles.
• Er wordt toegewerkt naar meer eigen regie van de jongere.
• De uiteindelijke overdracht vindt plaats naar een internist (bijvoorbeeld immunoloog of reumatoloog), afhankelijk van de diagnose.

Voorbereiding op de transitie
In de jaren voorafgaand aan de overdracht wordt aandacht besteed aan:

• Kennis van de ziekte en behandeling
• Zelfstandig medicatiegebruik
• Herkennen van klachten en wanneer hulp in te schakelen
• Praktische vaardigheden, zoals zelf afspraken maken en herhaalrecepten regelen:
• Adequaat inzetten van aanvalsbehandeling
• Therapietrouw bij onderhoudsmedicatie (indien van toepassing)
• Inzicht in erfelijkheid en eventuele implicaties op latere leeftijd

Overdracht naar volwassenenzorg

• Bij voorkeur vindt een warme overdracht plaats (bijvoorbeeld een gezamenlijk consult of direct contact tussen zorgverleners).
• Indien sprake is van een duidelijke diagnose, stabiel ziektebeeld en goed ingestelde behandeling, kan worden gekozen voor een schriftelijke overdracht.

Persoonlijke benadering
De transitie wordt afgestemd op de individuele jongere:

• Gesprekken richten zich geleidelijk meer op de jongere zelf, eventueel deels zonder ouders.
• Er is ruimte voor persoonlijke omstandigheden (school, studie, werk, sociale context).
• Het tempo en de vorm van de transitie worden aangepast aan de mate van zelfstandigheid en behoefte aan begeleiding.

Het doel is dat de jongere goed voorbereid en met voldoende zelfvertrouwen de zorg in de volwassenenzetting kan voortzetten.