Zorgpad erfelijke anemieën (bloedarmoede)

Een verwijzing naar het UMC Utrecht kan plaatsvinden via de huisarts, een specialist in een ander ziekenhuis of via een interne verwijzing binnen het ziekenhuis. Verwijzingen kunnen ook plaatsvinden voor een tweede mening (second opinion) of advies van een arts die gespecialiseerd is in deze ziektebeelden.

Na ontvangst van de verwijzing beoordeelt een specialist (internist-hematoloog voor volwassenen of kinderhematoloog voor kinderen) of de vraag past bij de deskundigheid van het centrum en of alle benodigde medische informatie aanwezig is. Vervolgens wordt een eerste afspraak ingepland bij de juiste specialist.

Voorafgaand aan de eerste afspraak ontvangt de patiënt een uitnodiging en vaak een vragenlijst (“Wij leren u graag kennen”). Deze helpt om een goed beeld te krijgen van de gezondheid en klachten.

Voor kinderen kan aanvullend gevraagd worden om vooraf bloed te laten prikken, zodat de uitslagen tijdens de eerste afspraak al beschikbaar zijn.

De eerste afspraak vindt plaats met de hoofdbehandelaar: een internist-hematoloog (volwassenen) of kinderhematoloog (kinderen). Een hematoloog is een arts die gespecialiseerd is in bloedziekten.

Tijdens dit consult worden onder andere de klachten, voorgeschiedenis en familiegeschiedenis besproken. Ook vindt lichamelijk onderzoek plaats en wordt uitleg gegeven over het mogelijke ziektebeeld. Indien nodig wordt aanvullend bloedonderzoek en onderzoek op het erfelijk materiaal (DNA) ingezet.

Vervolg in bloedonderzoeken is afhankelijk van de klachten en eerdere uitslagen. Dit kan gericht op een ziekte zijn, bijvoorbeeld na een afwijkende hielprik bij pasgeborenen, of bij een bekende erfelijke aandoening in de familie.

Er zijn verschillende lijnen van onderzoek die ingezet kunnen worden, bijvoorbeeld:

• Onderzoek naar afwijkingen in enzymen of membranen (celwand) van de rode bloedcellen
• Onderzoek naar hemoglobinopathieën zoals sikkelcelziekte of thalassemie of een combinatie hiervan
• In geval van kenmerkende aangeboren afwijkingen of erfelijke aanleg in de familie kan onderzoek worden ingezet naar Diamond Blackfan Anemie Syndroom en/of Congenitale Dyserytropoëtische Anemie.
• Onderzoek op het erfelijk materiaal (DNA) bij verdenking op erfelijke oorzaken

Wanneer de oorzaak niet direct duidelijk is, wordt vaak uitgebreider onderzoek ingezet. Soms worden meerdere onderzoeken tegelijkertijd uitgevoerd om verschillende mogelijke oorzaken uit te sluiten.

Aanvullend onderzoek wordt uitgevoerd volgens landelijke en lokale richtlijnen. Dit kan onder andere bestaan uit bloedonderzoek, erfelijkheidsonderzoek en gespecialiseerde laboratoriumtesten.

Als de diagnose niet duidelijk is, wordt de patiënt besproken in een multidisciplinair overleg (MDO). Hierbij zijn verschillende specialisten aanwezig, zoals hematologen, klinisch genetici en laboratoriumspecialisten. Samen bepalen zij het verdere onderzoek en behandeladvies.

De resultaten van de onderzoeken worden besproken tijdens een vervolgafspraak met de patiënt, dit kan in het ziekenhuis of telefonisch zijn. De hoofdbehandelaar geeft uitleg over de diagnose en bespreekt wat dit betekent.

Als er geen erfelijke anemie wordt vastgesteld, wordt de patiënt terugverwezen naar de huisarts of verwijzend specialist.
Als er wel sprake is van een erfelijke anemie, wordt een vervolgafspraak gepland en wordt informatie gegeven over de aandoening, bijvoorbeeld via patiëntenverenigingen.

Na het stellen van de diagnose wordt samen met de patiënt een persoonlijk behandelplan opgesteld. De hoofdbehandelaar bespreekt de verschillende behandelopties en houdt rekening met de persoonlijke situatie.

De behandeling is afhankelijk van het type erfelijke anemie en kan onder andere bestaan uit:

• Behandeling met medicijnen
• Bloedtransfusies kunnen nodig zijn om het aantal gezonde rode bloedcellen aan te vullen waardoor klachten als vermoeidheid, kortademigheid en duizeligheid verminderen. Ook helpt het om organen voldoende zuurstof te geven zodat ze goed blijven functioneren.
• Bij erfelijke bloedarmoede en regelmatige bloedtransfusies kan ijzer uit de rode bloedcellen zich ophopen in het lichaam. Dit heet ijzerstapeling. Teveel ijzer kan op den duur schade geven aan organen zoals het hart, de lever en de hormoonklieren. Daarom is het belangrijk om regelmatig te controleren op ijzerstapeling en indien nodig te behandelen met medicijnen.
• Leefregels en begeleiding

Daarnaast zijn er, afhankelijk van de situatie, ook meer intensieve behandelopties mogelijk.

Voor sommige patiënten kan stamceltransplantatie worden overwogen. Hierbij wordt het zieke beenmerg vervangen door gezond beenmerg van een donor. Dit is een ingrijpende behandeling en wordt alleen ingezet als daar een duidelijke reden voor is. Bij indicatie voor een stamceltransplantatie wordt de patiënt verwezen naar een gespecialiseerd centrum. 

Ook kan in specifieke gevallen gentherapie een mogelijke behandeling zijn. Hierbij wordt geprobeerd de erfelijke fout in de cellen te corrigeren. Deze behandeling is nog in ontwikkeling en niet voor alle patiënten beschikbaar. Voor mensen met sikkelcelziekte is gentherapie beschikbaar. Bij indicatie voor gentherapie wordt de patiënt verwezen naar een gespecialiseerd centrum. 

Tijdens de behandeling wordt, wanneer passend, ook gekeken naar nieuwe behandelingen of medicijnen die uitsluitend beschikbaar zijn in wetenschappelijk onderzoek.

Welke behandeling het meest geschikt is, hangt af van het type erfelijke anemie, de ernst van de ziekte en de persoonlijke situatie en voorkeuren. Dit wordt altijd uitgebreid besproken met de patiënt.

Persoonlijke behandelplan

In het behandelplan worden onder andere het behandeldoel, de diagnose, medicatie, hoe vaak iemand op controle moet komen, en (indien van toepassing) de bloedtransfusiebehoeften vastgelegd. Ook wordt aandacht besteed aan het voorkomen van bijwerkingen en het monitoren van orgaanfunctie en ijzerstapeling. Voor patiënten met sikkelcelziekte wordt een persoonlijk pijnplan opgesteld voor pijnbestrijding bij een sikkelcelcrise.

De patiënt krijgt uitleg over hoe en wanneer contact opgenomen kan worden met het ziekenhuis. Er is 24/7 bereikbaarheid voor urgente medische vragen.

Evaluatie
De behandeling wordt regelmatig geëvalueerd. Hierbij wordt gekeken naar onder andere het effect van de behandeling, bijwerkingen, de levensfase en eventuele nieuwe behandelmogelijkheden. Indien nodig wordt het behandelplan aangepast.

Multidisciplinaire zorg
De zorg voor erfelijke anemieën wordt geleverd door een team van verschillende specialisten. Regelmatig vindt overleg plaats tussen onder andere hematologen, klinisch genetici, laboratoriumspecialisten en verpleegkundigen om de zorg zo goed mogelijk af te stemmen. Daarnaast zijn medisch maatschappelijk werkers en fysiotherapeuten werkzaam binnen de Van Creveldkliniek en het Wilhelmina Kinderziekenhuis werkzaam die gespecialiseerde ondersteuning kunnen bieden.

Bij specifieke vragen of situaties kunnen aanvullende specialisten betrokken worden. Bijvoorbeeld bij zwangerschap of een zwangerschapswens, screening van eventuele orgaanschade en operaties of complexe behandelingen.

Na de start van de behandeling blijft de patiënt onder controle. Hoe vaak controles plaatsvinden, hangt af van de aandoening en de fase van de behandeling.

Tijdens controles wordt gekeken naar het effect van de behandeling, mogelijke bijwerkingen en het ontstaan van complicaties. Deze follow-up kan langdurig of levenslang nodig zijn.

Leven met een erfelijke anemie / ondersteuning
Leven met een erfelijke anemie kan invloed hebben op het dagelijks leven. Daarom is er ook aandacht voor ondersteuning op psychosociaal en fysiek functioneren. Een maatschappelijk werker kan helpen bij vragen over werk, school, gezin, financiën en omgaan met de ziekte. Een fysiotherapeut kan helpen bij vragen over sport, bewegen en/of gewrichtsklachten. Indien nodig kan worden doorverwezen naar een gespecialiseerd spreekuur in de Van Creveldkliniek voor klachten van het bewegingsapparaat waarbij meerdere specialisten samen het spreekuur doen (orthopedisch chirurg, revalidatiearts, fysiotherapeut en hematoloog). De situatie wordt regelmatig geëvalueerd en waar nodig wordt aanvullende ondersteuning geboden.

Ook geven we informatie over patiëntenverenigingen, die ondersteuning en aanvullende informatie kunnen bieden.

Rond de leeftijd van 18 jaar vindt de overgang plaats van kinderzorg naar volwassenenzorg. De kinderhematoloog bereidt deze overgang samen met de patiënt voor.

De zorg wordt overgedragen aan de internist-hematoloog van de Van Creveldkliniek De continuïteit van zorg wordt gewaarborgd doordat alle betrokken zorgverleners in één team samenwerken en gebruikmaken van hetzelfde patiëntendossier. Soms wordt de zorg overgedragen aan een internist-hematoloog in een ziekenhuis bij de patiënt in de buurt. Dit hangt af van de aandoening en de zorgvraag.