Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)

Cardiologisch onderzoek bij TAAD
Een aneurysma wordt vastgesteld door echo- of MRI-onderzoek van de aorta. Nadat een aneurysma is vastgesteld, wordt dit onderzoek regelmatig herhaald. Dit is nodig om de wijdte van de aorta te controleren.

DNA-onderzoek bij TAAD
DNA-onderzoek is zinvol als er een reële verdenking is op een erfelijke oorzaak. Dat kan het geval zijn als: 

• Er in de familie meerdere personen zijn met TAAD. 
• TAAD op jonge leeftijd is ontstaan. 
• Er andere afwijkingen zijn die passen bij erfelijke bindweefselzwakte. 

DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten: 

1. Een ziekte-veroorzakende verandering (mutatie) in het DNA. Een erfelijke oorzaak van TAAD is dan bewezen. 
2. Geen mutatie in het DNA. Een erfelijke oorzaak is dan niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen. 
3. Een variant met een onduidelijke betekenis. Het is onduidelijk of deze variant ziekteveroorzakend is of niet. Dan is een erfelijke oorzaak niet bewezen, maar ook niet uitgesloten.  

DNA-onderzoek bij familieleden

Families waarin wel een mutatie is gevonden: 
Bij familieleden is het mogelijk DNA-onderzoek te doen naar de gevonden mutatie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven. 

• Familieleden met de mutatie hebben een verhoogde kans om TAAD te krijgen. Zij krijgen het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten. 
• Familieleden zonder de mutatie hebben geen verhoogde kans om een TAAD te krijgen. Zij hoeven niet naar de cardioloog.
• Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten. 

Families waarin geen mutatie is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis:
Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan TAAD soms erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Vaak krijgen familieleden het advies om cardiologisch onderzoek te laten verrichten.

Behandeling TAAD
De behandeling is afhankelijk van de grootte van het aneurysma. Vaak worden er medicijnen voorgeschreven om de bloeddruk te verlagen en is het advies om gezond te leven. Ook wordt extreme inspanning ontraden. Als de aorta sterk verwijd is, wordt een operatie geadviseerd.

 Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden 

• DNA-onderzoek maakt duidelijk of cardiologische controles nodig zijn. 
• DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen risico lopen op TAAD. 
• Het hebben van de mutatie voor TAAD kan onzekerheid geven, omdat het nog niet mogelijk is om te voorspellen of, wanneer en in welke mate iemand de ziekte krijgt. 
• Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekte.

Erfelijke TAAD en kinderwens
Als de mutatie bekend is, is het bij kinderwens mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind deze ook heeft. Informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl. 

Psychosociale zorg
Als u TAAD hebt gehad of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen.

Kosten DNA- en cardiologisch onderzoek wordt vergoed door de basis zorgverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Als uw eigen risico van dit jaar nog niet verbruikt is, zal dat worden aangesproken. Kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico.

Kosten Genetica