AL amyloïdose

Er zijn vele vormen van amyloïdose. De meeste zijn erfelijk maar AL (amyloïd light chain) amyloïdose is de enige die wordt veroorzaakt door een voorstadium van beenmergkanker. Binnen deze al zeer zeldzame aandoening is het type AL de meest voorkomende vorm.

De organen waar eiwitneerslag kan optreden zijn het hart, de nieren, het zenuwstelsel, de lever en de darmen. De klachten zijn bijvoorbeeld moeheid, vocht vasthouden, tintelingen in de voeten, schuimende urine en diarree met afvallen. Maar ook bloedingen en een vergrote tong komen voor. Per patiënt verschilt het beeld sterk.

De klachten ontstaan zeer geleidelijk en bij veel patiënten wordt de diagnose in een vergevorderd stadium gesteld. Dat komt omdat het, behalve zeer zeldzaam, ook zo verschillend is en er vaak laat aan wordt gedacht. Dan is effectieve therapie ook moeizaam en zijn de vooruitzichten slecht. Echter er zijn ook patiënten waarbij de beenmergziekte na intensieve behandeling niet meer terugkomt. 

Lichamelijk onderzoek

Speciale aandacht is er voor de bloeddruk en hartritme, bloedingen, grootte van de lever, vocht vasthouden en gevoelsstoornissen.

Aanvullend onderzoek

Er wordt zeer uitgebreid bloedonderzoek gedaan. Met een speciale bloedtest kunnen de afwijkende afweerstoffen worden aangetoond; een lambda of een kappa vrije korte keten. Behalve in het bloed kan het soms ook in de urine gevonden worden en heet dan Bence Jones eiwit.

Er wordt urine onderzoek naar een lek voor gezond eiwit in de nier (“nefrotisch syndroom”).

Om amyloïdose aan te tonen moet er altijd een biopt worden genomen, het beste is van het orgaan dat ziek is geworden door de amyloïdose. Soms wordt er een buikvetprik gedaan. Met beenmergonderzoek kunnen de kwaadaardige plasmacellen in het beenmerg vastgesteld worden.

Verder aanvullend onderzoek bestaat uit een echo van de buik en het hart, een CT-scan van de botten. Er wordt altijd een hartfilmpje gemaakt.

De behandeling bestaat uit chemotherapie. Met chemotherapie kunnen de kankercellen in het beenmerg gedood worden, stopt daardoor de productie van de afwijkende afweerstof en kan de amyloïdose niet toenemen. Herstel van de amyloïdose kan daarna optreden vanuit het lichaam zelf maar het duurt vaak jaren voordat het merkbaar is. Er worden op dit moment klinische studies voor behandeling met anti-amyloïd therapie uitgevoerd.
De chemotherapie behandeling die gegeven wordt lijkt erg op die van de behandeling van het Multipel Myeloom (link). Echter amyloïdose patiënten verdragen de therapie slechter door de aantasting van belangrijke organen. Bij fitte patiënten is ook behandeling met autologe stamceltransplantatie (link) mogelijk. Deze behandeling geeft de beste vooruitzichten en soms ook genezing. In 2013 is een behandelingsrichtlijn verschenen maar door de zeldzaamheid en diversiteit van het ziektebeeld is elke behandeling maatwerk.

Ondersteunende behandeling is er met plaspillen, hartritme medicijnen, antibiotica en soms pijnstillers. Ook is er aandacht voor hulp en ondersteuning na de diagnose voor patiënten.  

Een patiënt wordt altijd gezien door de cardioloog en indien nodig wordt een patiënt ook verwezen naar de neuroloog of de nefroloog  voor diagnostiek of behandeling.

Er zijn maar een 2 ziekenhuizen in Nederland die specialistische kennis en ervaring over AL amyloïdose in huis hebben, en die wetenschappelijk onderzoek doen naar deze ziekte. Het UMC Utrecht is zo’n ziekenhuis.

Patiënten wordt daarom altijd aangeboden om mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek na goede voorlichting. Deze studies zijn georganiseerd door HOVON (http://www.hovon.nl/studies/studies-per-ziektebeeld/mm.html) , door de afdeling zelf of door een farmaceutisch bedrijf. Voor volledig overzicht van onze huidige studies zie Klinische studies Hematologie.

Relevante websites

Zorgkosten