Expertisecentrum voor tubereuze sclerose (TSC)

Kinderen worden meestal verwezen door de kinderarts, huisarts of een specialist uit een ander ziekenhuis, bijvoorbeeld na afwijkingen op een scan, epilepsie of een vermoeden van andere verschijnselen die bij TSC kunnen voorkomen.

Na verwijzing wordt beoordeeld wanneer een eerste afspraak plaatsvindt en welke onderzoeken nodig zijn. Ouders/verzorgers ontvangen hierover informatie.

Vooraf worden medische gegevens verzameld, zoals eerdere onderzoeken en informatie over de ontwikkeling van het kind.

Ouders/verzorgers ontvangen informatie over de afspraken en onderzoeken. Afhankelijk van de leeftijd en onderzoeken kan voorbereiding nodig zijn, bijvoorbeeld voor een scan.

Tijdens de eerste afspraak wordt uitgebreid gesproken over de gezondheid, ontwikkeling en eventuele klachten van het kind.

Er wordt ook gekeken naar groei en ontwikkeling. Daarnaast wordt uitleg gegeven over het verdere traject en is er ruimte voor vragen.

Om TSC vast te stellen of de verschijnselen in kaart te brengen, worden verschillende onderzoeken gedaan. Deze kunnen bestaan uit:

• MRI-scan van de hersenen
• echo van buik en nieren
• onderzoek van de huid
• oogonderzoek
• bloedonderzoek
• DNA onderzoek (door afname van een buisje bloed)

Ook wordt gekeken naar de ontwikkeling, het gedrag en eventuele tekenen van epilepsie.

De uitslagen worden besproken met de ouders/verzorgers. Hierbij wordt uitgelegd of er sprake is van TSC en wat dit betekent voor het kind.

Ook wordt besproken welke zorg en begeleiding nodig is.

De behandeling bij kinderen met TSC is gericht op het behandelen van klachten en het ondersteunen van de ontwikkeling.

Dit kan bestaan uit:

• behandeling van epilepsie
• medicatie, zoals mTOR-remmers bij groei van afwijkingen in de hersenen of nieren
• locale behandeling met zalf voor angiofibromen (bultjes) in het gezicht 
• bestrijding van symptomen die ontstaan door afwijkingen in organen
• begeleiding bij ontwikkeling en gedrag

Niet ieder kind heeft dezelfde behandeling nodig. Dit hangt af van de klachten en de ontwikkeling.

Persoonlijk behandelplan
Voor ieder kind wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld. Hierin staat welke behandelingen en controles nodig zijn.

Dit plan wordt regelmatig besproken en aangepast.

Evaluatie
De ontwikkeling en gezondheid van het kind worden regelmatig geëvalueerd. Op basis hiervan kan de behandeling worden aangepast.

Multidisciplinaire zorg
Bij de zorg voor kinderen met TSC zijn verschillende zorgverleners betrokken, zoals:

• kinderarts
• kinderneuroloog
• verpleegkundig specialist
• psycholoog
• andere specialisten indien nodig

De zorg wordt afgestemd in een team van meerdere specialisten.

Kinderen met TSC worden regelmatig gecontroleerd. Hierbij wordt gekeken naar:

• groei en ontwikkeling
• neurologische klachten, zoals epilepsie
• functioneren van organen

De frequentie van controles hangt af van de situatie.

Leven met TSC / ondersteuning
TSC kan invloed hebben op het dagelijks leven van het kind en het gezin.

Er is ondersteuning mogelijk bij ontwikkeling, gedrag, school en psychosociale vragen. Ouders/verzorgers worden hierbij actief betrokken.

Samen met het behandelteam wordt gekeken wat nodig is om het kind zo goed mogelijk te laten functioneren.

Wanneer kinderen ouder worden, wordt tijdig gestart met de voorbereiding op de overgang naar volwassenenzorg. Dit gebeurt stap voor stap, met aandacht voor zelfstandigheid en het leren omgaan met de aandoening.

De overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg is een geleidelijk proces dat meestal plaatsvindt tussen de leeftijd van 16 en 25 jaar.

Hierbij is aandacht voor zelfstandigheid, veranderingen in het dagelijks leven en de rol van ouders. Zorgverleners uit het WKZ en het UMC Utrecht werken samen om deze overgang goed te laten verlopen.

Tijdens deze periode wordt onder andere aandacht besteed aan zelfmanagement, kennis over de aandoening en het tijdig signaleren van gezondheidsproblemen.

Mate van zelfstandigheid:
Bij 50% van de TSC-patiënten is er sprake van een verstandelijke beperking en 30% heeft leerproblemen. Veel patiënten hebben ook andere aandoeningen zoals epilepsie, autisme of ADHD. De mogelijke mate van zelfstandigheid verschilt per persoon en hangt vaak af van lichamelijke en psychische beperkingen en het vinden van passende zorg.

De (huis)arts verwijst naar het expertisecentrum TSC in het UMC Utrecht.

Binnen twee weken na de verwijzing neemt de verpleegkundig specialist contact op. Tijdens dit telefoongesprek wordt besproken hoe de screening eruitziet en worden vragen gesteld over de gezondheid en het voorkomen van TSC in de familie.

De benodigde onderzoeken worden aangevraagd en zoveel mogelijk op één dag gepland. De wachttijd voor de screening is meestal ongeveer twee tot drie maanden.

Per post wordt een overzicht ontvangen van de geplande onderzoeken en afspraken, inclusief formulieren en uitnodigingen. Deze worden meegenomen naar de screening. De afspraken zijn ook zichtbaar in het patiëntenportaal.

Voor de onderzoeken is het belangrijk om comfortabele kleding zonder metaal te dragen in verband met scans. Voor bloedonderzoek hoeft niet nuchter te worden gebleven.

Er moet rekening worden gehouden met een volledige dag in het UMC Utrecht. Het kan helpen om vooraf vragen op te schrijven.

Meer informatie is op de website van het UMC Utrecht te lezen: Expertisecentrum voor tubereuze sclerose complex (TSC) - UMC Utrecht

De eerste afspraak is een telefonisch consult met de verpleegkundig specialist. Deze is tevens het vaste aanspreekpunt binnen het expertisecentrum.

Tijdens dit gesprek wordt de reden van verwijzing besproken en wordt uitleg gegeven over het verdere traject. Ook is er ruimte voor vragen.

Indien beschikbaar kunnen eerdere onderzoeken, zoals CT- of MRI-scans, worden opgevraagd en meegenomen in de beoordeling.

 De  eerste afspraak in het ziekenhuis is de screenings dag, deze bestaat uit: 

• Afspraak bij de huidarts /dermatoloog
• Bloedafname 
• Afspraak bij de tandarts 
• Een afspraak bij de oogarts (op een andere dag in uw eigen regio) 
• MRI scan van de hersenen 
• CT scan van de buik en longen 
• Afspraak bij de verpleegkundig specialist en internist voor de voorlopige uitslag/diagnose
• Telefonische afspraak voor de definitieve uitslag (diagnose) 

De screening neemt de hele dag (meestal op woensdagen) in beslag.

Op de eerste dag in het UMC, aansluitend aan de screenings dag, bespreekt de verpleegkundig specialist en de arts de voorlopige uitslag met u en uw naaste.

Zij hebben dan de uitslagen van de screening verzameld en kunnen aan de hand van gevonden kenmerken de diagnose TSC soms al stellen. Vaak volgt de definitieve uitslag 1-2 weken later, wanneer de definitieve uitslagen van de scans bekend zijn. Dan bespreken we ook het vervolgbeleid/de volgende controle.

Soms kan de diagnose niet met zekerheid gesteld worden en wordt u voor verder genetisch onderzoek verwezen naar de klinisch geneticus.

Wanneer bij u de diagnose TSC gesteld is, wordt u indien gewenst verwezen naar de klinisch geneticus. Zij bespreekt met u mogelijkheden voor onderzoek bij familieleden.

Niet iedereen hoeft te worden behandeld. Is dit wel het geval dan bespreken we de behandelopties met u. Wanneer u geen TSC heeft verwijzen we u terug naar de huisarts/verwijzer.

Periodiek worden er scans gemaakt. Meestal tussen 1-3 jaar. Soms volgt er een behandeling. Dit is per persoon verschillend. De verpleegkundig specialist is contact persoon en bereikbaar via het secretariaat. Bij afwezigheid van de verpleegkundig specialist, is de internist aanspreekpunt of wordt u later terug gebeld.

Voor spoed indicaties is er een dienstdoende arts aanwezig voor uw vragen/problemen.

Mogelijke behandelingen kunnen zijn:

• Behandeling met medicijnen( mTOR remmers) zie folder op website TSC
• Locale behandeling met zalf voor angiofibromen (bultjes) in het gezicht zie info website TSC bij behandeling
• Locale behandeling van een angiomyolipoom in de nier door Embolisatie

Persoonlijk behandelplan
Voor iedere patiënt wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld. Hierin staat welke controles en behandelingen nodig zijn.

Dit plan wordt regelmatig geëvalueerd en aangepast aan de situatie.

Evaluatie
Tijdens controles en contactmomenten wordt beoordeeld hoe het gaat en of aanpassingen in de behandeling nodig zijn.

Multidisciplinaire zorg
Bij de zorg voor volwassenen met TSC zijn verschillende specialisten betrokken. Naast de internist en verpleegkundig specialist kunnen dit onder andere zijn:

• klinisch geneticus
• neuroloog
• uroloog
• longarts
• interventieradioloog
• gynaecoloog

Indien nodig kan ook neuropsychologisch onderzoek plaatsvinden. De zorgverleners stemmen de behandeling met elkaar af.

TSC is een chronische aandoening, u heeft dit al vanaf uw geboorte. In principe blijft u levenslang onder controle.

Bij de nazorg zijn de internist en verpleegkundig specialist betrokken. Indien nodig verwijzen zij naar: Klinisch geneticus, neuroloog, uroloog, longarts, interventie radioloog, gynacoloog.

Verwijzing voor neuropsychologisch onderzoek verloopt via de eigen TSC behandelaar.

Voor vragen kunt u terecht bij de contactpersoon en behandelaar. Dit kan telefonisch en  ook via e-consult.

Controle:

Periodiek vinden de controle in het UMC Utrecht plaats. De controle scans worden hier gedaan. Bloedonderzoek kan na overleg ook wel eens elders gedaan worden. De uitslagen worden dan opgestuurd naar het UMC Utrecht. De uitslagen zijn dan niet zichtbaar via het patenten portaal.

Leven met TSC:

De uitingsvormen van TSC zijn heel verschillend en niet te voorspellen. Sommige mensen hebben nauwelijks klachten, anderen zijn ernstig gehandicapt.

De hersenafwijkingen kunnen leiden tot leerproblemen of een verstandelijke beperking. Vaak is er ook sprake van epilepsie. Soms wordt de diagnose autisme of ADHD gesteld, of is er sprake van gedragsproblemen. Ook sociale en emotionele problemen komen veel voor.

De overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg is een geleidelijk proces dat meestal plaatsvindt tussen de leeftijd van 16 en 25 jaar.

Hierbij is aandacht voor zelfstandigheid, veranderingen in het dagelijks leven en de rol van ouders. Zorgverleners uit het WKZ, het Sophia Kinderziekenhuis en het UMC Utrecht werken samen om deze overgang goed te laten verlopen.

Tijdens deze periode wordt onder andere aandacht besteed aan zelfmanagement, kennis over de aandoening en het tijdig signaleren van gezondheidsproblemen.

Mate van zelfstandigheid:
Bij 50% van de TSC-patiënten is er sprake van een verstandelijke beperking en 30% heeft leerproblemen. Veel patiënten hebben ook andere aandoeningen zoals epilepsie, autisme of ADHD. De mogelijke mate van zelfstandigheid verschilt per persoon en hangt vaak af van lichamelijke en psychische beperkingen en het vinden van passende zorg.