Het expertisecentrum voor tubereuze sclerose (TSC) in het UMC Utrecht hoort tot ’s werelds grootste expertisecentra op dit gebied. In ons centrum zijn ruim 500 volwassen patiënten met TSC onder controle.
Tubereuze Scleroze Complex (TSC) is een erfelijke aandoening, waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Bijvoorbeeld in de hersenen, longen, nieren en/of de huid. Ook hebben mensen met TSC vaak sociale en emotionele problemen, epilepsie en/of een verstandelijke beperking. TSC is niet te genezen, maar veel van de uitingen van de ziekte zijn behandelbaar. Het verloop van de ziekte verschilt per patiënt.
In ons expertisecentrum begeleiden uw behandelend arts en verpleegkundig specialist u als patiënt op een laagdrempelige manier. Als er het vermoeden is dat u TSC hebt, doen we eerst een aantal onderzoeken. Deze plannen we zoveel mogelijk op één dag. Niet iedereen hoeft te worden behandeld. Is dit wel het geval, dan bespreken we de behandelopties met u en nodigen we u uit voor een informatiebijeenkomst. Deze bijeenkomst helpt u bij uw beslissing om wel of niet te starten met medicatie.
Om u als patiënt de beste zorg te bieden, werken we in ons expertisecentrum samen met veel verschillende zorgprofessionals, zoals urologen, longartsen, radiologen, klinische genetici en neuropsychologen. Naast aandacht voor tumorgroei en erfelijkheid, hebben we ook veel aandacht voor cognitieve en/of neuropsychologische klachten. Denk aan: stemmingswisselingen, agressie, leerproblemen of autisme.
Bijzonder in ons expertisecentrum is de database vol geanonimiseerde gegevens van TSC-patiënten die we benutten voor onderzoek ter verbetering van de patiëntenzorg. Wij vragen aan al onze patienten of zij mee willen doen aan deze database (informed consent).
